國家罕見病診療和保障專家委員會成立，專家組成員解讀防治困局
日期：2016/1/26
他們不該是被遺忘的少數(shù)。
作者：國家衛(wèi)生計生委罕見病診療和保障專家委員會專家、上海市醫(yī)學會罕見病專科分會主任委員 李定國
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今年初，國家衛(wèi)生計生委成立了由3位院士擔任顧問的罕見病診療和保障專家委員會?？梢钥闯?，從國家層面已經(jīng)開始重視罕見病領(lǐng)域，著手制定符合我國國情的罕見病定義和病種范圍，并關(guān)注到預(yù)防、篩查、診療、用藥、康復及保障等工作。一直以來，罕見病在媒體上的曝光也非常“罕見”，而當我們接觸到這些患者的時候，發(fā)現(xiàn)他們的求醫(yī)之難超出了我們的想象?，F(xiàn)在，我們?yōu)槭裁匆欢ㄒ_始關(guān)注罕見病了？
所謂“罕見病”，顧名思義就是指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰～1.00‰間的疾病或病變。由于同一種疾病在世界各地的發(fā)病率不同及各地文化、經(jīng)濟的差異，有些疾病的發(fā)病率不斷變化，故導致各地對于罕見病的定義不同。
在美國，年患病人數(shù)少于20萬例（發(fā)病率約為0.8‰）或發(fā)病人口比例少于1/5000為罕見?。辉跉W盟，則定義為發(fā)病人口比例少于5/10000（發(fā)病率為0.5‰）的疾病；在澳大利亞為年患病人數(shù)少于2000例（發(fā)病率約為0.1‰）；在日本，罕見病的年患病人數(shù)少于5萬例（發(fā)病率約為0.4‰）或發(fā)病人口比例少于1/2500；在韓國，罕見病的年患病人數(shù)少于2萬例（發(fā)病率約為0.4‰）；在我國臺灣地區(qū)，罕見病的發(fā)病率定義為1/‰。2010年5月，在上海達成了中國罕見病定義的共識，即患病率小于1/500000或新生兒發(fā)病率小于1/10000。
按美國的罕見病定義，目前已有近7000種疾病被確定為罕見病，約占人類疾病的10%。按照歐盟定義，其27個國家的5億常住人口中，罕見病患者約為3000萬。按我國的罕見病定義，并以2011年11月第6次全國人口普查13.7億人口為基數(shù)，以國際公認的約6000種罕見病進行估算，我國罕見病的總患病例數(shù)約為1644萬，每種罕見病的患病例數(shù)約為2740例。
目前，罕見病主要基于2007年版的國際疾病分類法（ICD-10），根據(jù)疾病的癥狀及發(fā)生機制進行臨床分類，共為18大類。新的分類方法將主要根據(jù)疾病的病因進行分類，并將在ICD-11中使用。
除了種類繁多外，罕見病還具有下列特點：
①病情嚴重，約30%的患者壽命不到5年；
②遺傳為主，約80%的罕見病為遺傳引起，兒童發(fā)病占60%以上；
③誤診率高，其誤診率達44%左右，且即使是已獲得治療的患者，規(guī)范治療率也僅為25%；
④診斷困難，罕見病患者在確診前平均要尋找5～10名醫(yī)師就診，且明確診斷的周期較長，為5～30年；
⑤可治性低，僅不到5%的罕見病具有切實有效的治療措施，但費用昂貴，有的年均藥費達200余萬人民幣。
①我國尚無罕見病防治的法律保障體系。美國、歐盟、日本、巴西等國家及我國臺灣等多個地區(qū)已制定了各自的罕見病求助專項法律法規(guī)。境外罕見病救治法律體系呈現(xiàn)出以專門性的藥物開發(fā)法律規(guī)范為主，非針對性的醫(yī)療保障規(guī)范為輔，社會求助體系滯后的基本格局。
②醫(yī)療保障體系不全。與其他疾病不同，罕見病患者一生都需要昂貴的藥物維持生命。我國尚未將“孤兒藥”列入國家藥物基本目錄，盡管個別地區(qū)出臺了若干補充保障措施，但許多患者仍因價格昂貴、不勝負擔而放棄治療。
③藥品研發(fā)無人問津。據(jù)統(tǒng)計，開發(fā)和上市一個“孤兒藥”在歐洲的成功率為1/4317，在美國僅為1/6155，同時新藥獲準上市并不意味著商業(yè)上的成功。因此，國內(nèi)企業(yè)根本不愿意在“孤兒藥”研發(fā)方面投入精力。另外，國內(nèi)對“孤兒藥”的研發(fā)、引進、生產(chǎn)及銷售等環(huán)節(jié)缺乏政策支持，導致國內(nèi)企業(yè)生產(chǎn)“孤兒藥”的空白，只能依賴進口。即使國內(nèi)能夠研發(fā)“孤兒藥”，企業(yè)也因利薄、量少等原因而終止生產(chǎn)。
④臨床診治水平有限。由于臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識，且其又涉及到許多個學科，故誤診和漏診現(xiàn)象較為嚴重。我國在罕見病防治的學術(shù)研究上主要問題是發(fā)病率資料基本空白，病因不明、發(fā)病機制模糊、診斷方法匱乏、治療手段缺乏及三級預(yù)防措施不力。
⑤社會認知度低下。目前，社會對罕見病患者的升學、謀職、求醫(yī)、婚姻、養(yǎng)老及救助等還存在一定偏見，罕見病患者獲得感差。
①創(chuàng)建各級罕見病學術(shù)組織。支持和鼓勵有條件的省級組織成立罕見病?？品謺?，有效使用罕見病有限而分散的資源，為其防治研究提供基礎(chǔ)保證和為成立全國層面的學術(shù)組織創(chuàng)造條件。
②設(shè)置各級罕見病專項科研基金項目。盡管國家自然科學基金會資助罕見病防治研究的經(jīng)費逐年遞增，近5年已占1986年至2012年的80%，但資助力度僅為美國的十分之一。四大類的43種罕見病中，近一半未獲資助，而12種代謝疾病中，僅3種獲得支持。
③開展全國或區(qū)域性的罕見病流行病學調(diào)查。宜在全國人口普查的基礎(chǔ)上增添疾病信息項目，有助于明確部分罕見病的發(fā)病率。當然也可進行罕見病的專項調(diào)查。
④重視罕見病的病因和發(fā)病機制的研究。我國人口眾多，罕見病的絕對病例數(shù)較多，病例資源的共享、人力和物力的多中心協(xié)作，可彌補整體研究起步滯后和水平低下的不足。
⑤提高診斷水平。許多臨床醫(yī)師缺乏對罕見病癥狀和體征的識別，特別對早期診斷更為模糊。應(yīng)爭取政府部門的支持，在不同區(qū)域建立罕見病診斷中心，有條件的醫(yī)療機構(gòu)設(shè)立相應(yīng)的罕見病專科，實行定點和定人的診治流程。降低診斷技術(shù)進入臨床的門檻，提高罕見病患者使用基因和分子檢測的可及性。
⑥完善罕見病的三級預(yù)防體系。雖然，我國在包括罕見病在內(nèi)的出生缺陷三級預(yù)防體系內(nèi)有明確的分工，但其連續(xù)性有所脫節(jié)，也要予以重視。
信息來源：藥點
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